Caso
A gestante com aproximadamente 14 semanas de gravidez, durante a anamnese citou que em sua família há a presença de acatalasia
Sabendo dessa informação, o médico solicitou o aconselhamento genético para descobrir a chance de a criança apresentar acatalasia, além disso, foi solicitado um exame cariotípico do feto, devido a uma pequena suspeita de síndrome cromossômica, gerada devido uma observação durante o ultrassom morfológico.
Exame 1: aconselhamento genético
Para o aconselhamento genético foram coletados os seguintes dados.
Gestante: não apresenta acatalasia, no entanto, sua mãe apresenta acatalasia. O pai da gestante, assim como toda família paterna não apresentam acatalasia, sendo todos homozigotos dominantes para o caráter.
Genitor (pai): não apresente acatalasia, no entanto, em um exame realizado quando adolescente, foi identificado que é heterozigoto para o caráter.
Exame 2: cariotipagem fetal
Após cariotipagem do feto, foi identificado o seguinte cariótipo.
AGORA RESPONDA
1- Sobre o aconselhamento genético:
a) Qual é o genótipo da gestante e do genitor(pai) para a acatalasia?
b) Sabendo do genótipo dos pais, qual é a probabilidade da criança apresentar acatalasia? Realize os cálculos de genética mendeliana e apresente-os no quadro de Punnett.
c) Em uma próxima gravidez, qual é a probabilidade de nascer uma criança sem acatalasia?
2- Sobre a análise do cariótipo:
a) Analisando o resultado do cariótipo fetal, qual é sua conclusão? A criança apresenta alguma síndrome? Justifique sua resposta e apresente as características da síndrome diagnosticada.
b) Qual o sexo da criança apresentado no cariótipo?
c) A síndrome diagnosticada pode ser encontrada no sexo masculino e no sexo feminino? Justifique sua resposta.
Orientações importantes:
1. Leia o livro da disciplina.
2. Assista às aulas conceituais e ao vivo.